LA HISTORIA DE JAVIER
Para nosotros como padres saber que nuestra hija con 6 años, empezó a dar señales leves de que algo le pasaba en su piel, en manos, rodillas, muñecas y cara, su pediatra hizo un diagnóstico, una “ Soriasis Nerviosa”, en los últimos meses de 2012 su piel fue empeorando con abultamientos en la piel y un cansancio extremo, era incapaz de subir escaleras, lo que motivo recurrir al pediatra, siendo un Médico suplente el que nos comentó que tenía sospechas de que la “Soriasis Nerviosa” era un mal diagnóstico de la enfermedad y decidió hacer unas pruebas y acertó …… Fue duro, muy duro, a partir de ese momento se convirtió en enfermedad «RARA» autoinmune único caso en Navarra en ese momento, y además tenía nombre -D.M.J- (Dermato.Miostis.Juvenil) + (Calcinosis avanzada) efecto de no haber sido tratada antes. Nos dicen que el tratamiento es el mismo que un Cáncer de Médula y que será tratada en el servicio de Oncología y Reumatología Pediátrica, en el Hospital de Navarra. Sin progresos en su enfermedad y por no ver avances de mejoría se estaba convirtiendo en complicada y compleja, por lo que fue derivada al Hospital San Juan de Dios, donde se encuentra la mejor especialista de esta enfermedad, le modificaron y cambiaron tratamientos hasta conseguir, una mejoría con algo de remisión de la Calcinosis, que ya en esta fase de la enfermedad, eran visiblemente importantes en su cuerpo, pero las migrañas seguían repetidamente, hasta el punto de tener que ser ingresada para aliviarle este devastador efecto secundario, se la propuso para una nueva técnica de administración de Inmunoglobulinas de forma subcutánea con una bomba, no autorizada en España, hasta ese momento, después de una larga espera administrativa fue autorizada y se acabaron los ingresos hospitalarios, muchos DMJTAS se han beneficiado de ello, menudo cambio. Pero después de un año las migrañas ya habían vuelto, su cuerpo se estaba haciendo intolerante a las inmunoglobulinas quizás por los años de tratamiento, volvieron los ingresos para aliviarle ya con morfina, para nosotros los padres no era plan de seguir. Por el bien de Henar y el nuestro, junto con el interés de la Dra. que le trata, optamos por un nuevo tratamiento con -BARICITANIB- un Inhibidor de la Janusquinasa (JACK2) probado en Inglaterra con un niño y otro caso en Francia, en ambos casos DMJ rebeldes, con buenos resultados, por lo que nuevamente Henar con 15 años vuelve a ser “sujeto de pruebas” pionero en España, se le retiraron las Inmunoglobulinas y el Metrotexato y ese efecto secundario junto con ese dolor tan fuerte desaparecieron, actualmente continúa con el tratamiento y se encuentra bien, siguen muy de cerca la evolución, lo último que le han realizado en una prueba genética para saber cómo está actuando, en su cuerpo.
¨REFLEXIÓN¨
Estos años que ha estado sufriendo ella y nosotros y esto lo amplio a todos los padres y madres y sus hij@s desamparados, sin conocimiento y sin saber que hacer, solo lo saben quiénes lo sufren, pensando en qué podíamos hacer para evitar que se repitan casos como el nuestro.
La casualidad nos puso en contacto a varios padres de diferentes provincias y centralizándonos en una Asociación de Dermatomiositis juvenil que siendo madrileña se convertiría en nacional más adelante.
¡Ya no estábamos solos! Podíamos compartir experiencias entre padres y madres, eso alivia mucho, sobre todo a los que empiezan en esta enfermedad tan rara.
Fue el punto y partida de algo grande para los DMJTAS, que con el tiempo y esfuerzo se creó ANADEJU -Asociación Nacional de Dermatomiositis Juvenil-
LA HISTORIA DE MARI CARMEN
Un 25 de noviembre, pero del año 2009. Han pasado justo 11 años. Ese día pasará a nuestra historia como uno de los más duros e impactantes de nuestras vidas.
“Su hija tiene Dermatomiositis”.
“Es una enfermedad rara, grave. Tenemos que empezar cuanto antes con un tratamiento de choque para controlar la inflamación. Debe quedarse ingresada. Corticoides intravenosos. Luego ya se verá cómo va respondiendo al tratamiento. Lo siento mucho.”
Cada palabra pronunciada por la Dermatóloga del Hospital de Guadalajara era como un mazazo en nuestras cabezas. Y a la vez, no estás entendiendo nada. Entras en una nube en la que te dejas llevar por las indicaciones como una marioneta. Pero en tu interior sólo queda la frase “es una enfermedad grave, grave, grave…” dando vueltas y más vueltas y ahogándote por dentro. Te falta el aire. ¿Por qué? ¿Qué es esta enfermedad rara, de la que en la vida hemos oído hablar? ¿Por qué a ella?
Incredulidad: ¿cómo nos está pasando esto a nosotros?
Tristeza: Noooooo
Desasosiego, desconsuelo, sensación de culpa: ¿Por qué?
Preocupación desmesurada: ¿Y ahora qué?
Aceptación de la situación: ¿Qué podemos hacer?
Todo por ella. ¿Cómo puedo ayudarla?
“La vida es eso que sucede mientras nos dedicamos a pensar en otras cosas”.
Desde la distancia que el tiempo nos brinda, en estos 10 años que hemos recorrido junto con esta losa que llevamos con nosotros, vemos lo poco o mucho que se puede aprovechar de lo vivido.
Quedan los datos, los números, ahora grandes una vez pasados, pesan toneladas mientras los estás viviendo:
- CPK a 3048, AC positivo, Anti VCA Igm positivo, Anti Ebna positivo, elevados hemoglobina, leucocitos, plaquetas, neutrófilos, linfocitos, monocitos, PCR, LDH-L, ALT-AST
- Resonancia magnética, biopsia muscular
- Ranitidina, Ideos, Acfol, Metrotexato, Prednisona, Deflazacort, Zamene, Lederfonlin, Metoject, Dolquine, Calcio, Dacortín, Amoxicilina, Paracetamol, Ibuprofeno, Nolotil, Zovirax, Gabapentina, Tramadol, Tryptizol, Alacapsin, Diprogenta, Hidroferol, Bifosfonato, Adrovance, Gelsectan, Polibutin, etc.
- 46 ingresos para bolos de gamaglobulinas
- 20 visitas a urgencias
- 5 intervenciones quirúrgicas
- 85 consultas de reumatología
- 30 consultas de dermatología
- 10 consultas de neurología
- 10 consultas de cardiología
- 9 consultas de oftalmología
- 5 consultas de rehabilitación
- 90 sesiones de fisioterapia
- 14 consultas de cirugía plástica
- 4 consultas a la unidad del dolor
- 4 consultas de digestivo
- Más de 20 pruebas diagnosticas
- Más de 15 calcificaciones
- 1 herpes zoster con neuralgia postherpética
- Más de 10 vacunas complementarias
- Y más y más…
Sí, una enfermedad rara, grave, crónica, te hace más fuerte. En teoría. Eso quisiéramos, pero la realidad no es esa. Te hace saber que tienes que afrontarla, porque no queda otro camino.
Te cambia la vida, de un modo u otro es así. Se aprende, puede ser, pero se sufre, eso seguro. También se relativiza, es uno de los pocos aspectos positivos que tiene. Pero la alerta constante no desaparece, aunque una aprende a vivir con ella, nunca deja de estar presente.
Y la agarras de la mano siempre. La acaricias el pelo cuando te lo pide para que se calme, para engañar al dolor. La acompañas siempre. Pero la enfermedad es suya. Y eso es duro para cualquier padre, para cualquier madre.
“Tienes que llevar esta pequeña mochila contigo”. La Dermatomiositis Juvenil sólo afecta a 4 de cada millón de niños. Ya es mala suerte que te toque a ti. Pero, es lo que hay. Y la agarras de la mano, la acaricias el pelo, la acompañas siempre.
LA HISTORIA DE GISELA
“Un día, Ana se levantó y no podía caminar”
Ana tiene once años. Hace justamente seis se le diagnosticó Dermatomiositis Juvenil, una enfermedad que afecta cada año a cuatro niños por cada millón. Se manifiesta a través de lesiones cutáneas, con predominio en cara y manos, y produce debilidad muscular. A ella, las primeras irritaciones le aparecieron en los codos y las rodillas. El diagnóstico inicial fue piel atópica, pero pronto aparecieron los exantemas en los nudillos y en los párpados, la fatiga y los dolores articulares, hasta el punto de no poder caminar.
Desde entonces, recibe un tratamiento diario a base de pastillas (inmunosupresores y corticoides) que le permiten hacer vida normal. “En la mayoría de los casos, tras medicarse durante dos o tres años, los pacientes entran en fase de remisión de la enfermedad, pero aun así hay que hacer un seguimiento. Al tratarse de una patología crónica pueden presentarse otros brotes, además de complicaciones durante el tratamiento, como las infecciones”, comenta el doctor Antón, investigador del Servicio de Reumatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. En los casos más extremos, los niños que padecen Dermatomiositis Juvenil –normalmente, dos niñas por cada niño- tienen dificultades para realizar esfuerzos sencillos como darse la vuelta en la cama o peinarse.
En la actualidad se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras. Se consideran como tales aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. En España se calcula que podrían existir unos tres millones de personas que padecen alguna de estas patologías.
El principal escollo para la investigación de estas enfermedades minoritarias es la escasez de recursos, motivo por el cual actualmente tan solo existe base científica en aproximadamente un 10% de ellas. Adicionalmente, en España no es obligatorio el registro de los pacientes que padecen este tipo de trastornos, al contrario de lo que ocurre con las enfermedades contagiosas, como la meningitis o la tuberculosis. En el caso de las afecciones raras, prima la confidencialidad de la información personal de los pacientes -en virtud de la Ley Orgánica de Protección de Datos (LOPD)-, lo que dificulta la participación de los médicos en determinadas iniciativas de investigación. En consecuencia, el conocimiento científico sobre este grupo de afecciones es insuficiente.
LA HISTORIA DE JULIA
Hola, me llamo Julia y tengo 6 años.
A los 2 años me aparecieron unas manchas rojas en la cara. Nadie en mi casa se preocupó mucho, pero mis padres me llevaron igualmente al médico para ver qué era.
Al mismo tiempo yo me sentía muy cansada. Pedía a mis padres que me cogieran en brazos o que me llevaran en el cochecito de mi hermano recién nacido. Como yo no era del todo consciente de lo que me estaba pasando (y de haberlo sabido, tampoco sabía hablar para explicarlo), mis padres dieron por hecho que eran solo celos de mi hermano recién nacido. La famosa «regresión».
Al poco tiempo, me diagnosticaron DMJ. Creo que mis padres se sintieron muy culpables de no haberse dado cuenta de que mi cansancio era real. Pero yo no les culpé ni una sola vez.
Desde hace 4 años voy muy a menudo al hospital. No fui realmente consciente de que esto no era normal hasta los 5-6 años. ¡Para mí, ir al hospital es muy divertido! Paso largos ratos con mis abuelos y mis padres, ¡soy la protagonista del día! ¡También me siento orgullosa de ser la única en casa capaz de tragarse 4 pastillas a la vez!
¡Os tengo que confesar que a veces en casa y en clase he utilizado esta atención que todos me daban a mi favor… por ejemplo si en el cole no me apetecía hacer gimnasia, les decía a los profes que me encontraba mal y PAM! ¡como por arte de magia me lo podía saltar! Y justo después, mis padres me veían escalando una barra de bomberos en el parque… ¡pillada!
Sin embargo, otras veces realmente me dolía algo, como la barriga por toda la medicación o la espalda, pero esta vez mis padres no se lo acababan de creer y con mucho cariño, me decían que igualmente tenía que ir al cole. Creo que lo pasaron bastante mal por esto: no saber si cuando me quejaba era real o no. Por supuesto, hoy ya no lo hago ¡ya tengo 6 años y soy mayor!
Cuando me preguntan cómo me impacta el DMJ en mi vida, yo solo veo estas tres cosas: pastillas, días divertidos en el hospital, y ponerme crema solar y gorros en verano. Ya no tengo ningún dolor y, aunque sigo bajo tratamiento por una pequeña recaída este verano, sigo haciendo escalada, natación y patinaje.
LA HISTORIA DE SHEILA
“Dermatomiositis”
Mi enfermedad empezó a los tres años y medio. El primer síntoma tangible de mi enfermedad fue una manchita en la barbilla. Dicha mancha con el paso de tiempo no desaparecía; la cual fue tratada con mi pediatra con cremas.
El problema persistía y cada vez las manchas eran más abundantes en mi cara, pero mi pediatra seguía sin saber que podía ser. Estas manchas se fueron extendiendo a otras partes de mi cuerpo como: las manos, los pies etc. Motivo por el cual, mi pediatra decidió realizar una derivación a la especialidad de dermatología, dicha cita tenía una demora de un año.
Acudí en varias ocasiones a urgencias, estuve en médicos privados, tampoco sabían que era. Me llegaron incluso a tratar como si fuesen hongos, poniéndome unos guantes de algodón 100X100 para que no me tocase el resto del cuerpo. También fui al alergólogo privado y sin respuesta, la situación era desesperante. A todo esto, se empezó a añadir una pérdida de fuerza y dolores musculares lo que me impedía andar y comer. Produciéndose también dolores muy fuertes por las noches que me no me dejaban dormir y se convertían hasta en chillidos por el dolor. Mi madre me compró un carrito para poder ir sentada al pasear, pero no podía estar ni sentada mucho tiempo.
Este nuevo síntoma fue comunicado de nuevo a mi pediatra, a lo cual ella contestó:”TENÉIS A LA NIÑA MUY CONSENTIDA Y POR ESO SOLO PIDE IR EN BRAZOS O CARRITO, NO HAGÁIS CASO…”
Era tal la desesperación al observar que cada vez iba a peor y a eso se le añadía que la cita con el especialista era muy tarde. Por todo ello, un día se personaron mi madre y mi abuela en la consulta del dermatólogo sin cita alguna. Dijeron que no se movían de allí hasta que no me viese un médico.
Y efectivamente, después de discutir consiguieron que me viesen, pero de nuevo salí de dicha consulta sin un diagnóstico porque tampoco sabían qué podía ser. Pero en este caso me hizo una derivación al hospital para que lo valorasen, me indico que podía ir al Hospital del Niño Jesús o al Hospital Doce de Octubre. Mi madre eligió el Hospital Doce de Octubre porque en él, teníamos a un familiar trabajando, lo cual podría ser de ayuda para agilizar los trámites.
Y llegó el fatídico día o a lo mejor, el mejor día de mi vida. Me vio el dermatólogo de dicho hospital. Él tuvo muy claro en todo momento que era lo que tenía, pero en ese momento no nos informó. Nos hicieron pasar a una sala en la cual yo en brazos de mi madre sentada en una silla fui observada y analizada por muchos médicos que hasta con lupas me miraban, que podían ser diez o incluso más para ver mi caso. Cuando esto acabó, volví a la consulta del dermatólogo y fue cuando me dijeron que era lo que tenía, “DERMATOMIOSITIS”.
Nos explicaron que era una enfermedad auto inmune muy rara que afectaba a la piel y a los músculos, que yo era el cuarto y quinto caso infantil en España.
Dicha enfermedad tenía un índice de mortalidad muy alto en adultos, pero en niños había más probabilidad de cura.
Ese mismo día me hicieron fotografías de todas las partes de mi cuerpo en las cuales tenía lesiones cutáneas, para publicarlas en libros de medicina de dicha enfermedad. Fui derivada al departamento de neurología que eran quienes iban a tratar mi enfermedad.
En la primera consulta con el neurólogo lo más importante era valorar hasta qué grado de afectación había en mis músculos. Me hicieron las pruebas de fuerza oportunas dada mi edad y para tener un diagnóstico más exhaustivo me pidieron analíticas de sangre y una biopsia muscular. En dicha biopsia, se observó que había bastante afectación muscular, pero no muy grave. Por otro lado, en las analíticas, salió el valor de la “CPK” muy alto. El médico me dijo que pensaba que saldría a delante que era una lucha yo con mi cuerpo, yo, luchando con mis defensas, pero tampoco podía saber que iba a pasar.
El tratamiento fue con corticoides orales, mis revisiones eran semanales y poco a poco al ver que evolucionaba favorablemente, pasaron a quince días, un mes y revisiones semestrales, etc. En dichas consultas me hacía pruebas de fuerza acordes a mi edad, me hacía correr por los pasillos, analíticas para ver los valores de “CPK”, etc… Las lesiones cutáneas desaparecieron por completo y día tras día fui mejorando y mis analíticas se iban normalizando con lo cual me fueron bajando progresivamente la medicación. Con el paso del tiempo y viendo que había evolucionado favorablemente a la enfermedad, me retiró la medicación por completo y las revisiones fueron anuales sin ninguna anomalía ni recaída al respecto. Me dieron el alta y hasta el día de hoy todo ha ido perfecto, estoy totalmente recuperada de esta enfermedad y sin secuela alguna.
“SOLO PUEDO DECIR, QUE HE VUELTO A NACER”
